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幸运的是大部分的生殖器缺陷愈后情形都很好，很多可以在婴儿或儿童期用手术的方法矫正。每一个病例都需要个别的评估以及由受过特别训练的生殖器整形专家加以治疗。并针对这类病人仔细评估是否导致其他内生殖系统的缺陷。
内生殖器的问题
即使一个人身体的其他部分都完全正常，也会有内生殖器官发育不完全或畸型的情况。通常这是因为有某种原因使正常的发育程序停止，从而造成发育过程未臻完成的情形。
问：最近我十九岁大的女儿被诊断出明进中有一个中隔，妇科医师发现她有两个阴道及两个子宫颈，不过并未发现是否有其他生殖系统问题。
到目前为止，我女儿唯一的问题是她不能使用卫生棉条，因为会引起疼痛；而且经血也会从没有阻塞的一边流出来。
我们也请教了两位妇科专家，他们都认为我女儿可以等到结婚时想生孩子时，再来矫正这个问题。他们也都自我表示这种情形并非罕见，很多女性也有类似的问题，所以不算异常。
问题是这种情形有多常见？为什么粟等那么久才动手术？我女儿希望大学毕业后就结婚，并且已在担心怀孕、生产等等问题，但医师们却保证这些问题即使不动手术，也可以正常进行。
答；从技术而言，医师给你及你女儿是正确的资讯。有中隔的阴道（即阴道中有一膜状连续分隔，因而形成两个阴道）及每一边阴道终端都有一个子宫颈并不罕见。文献上指出，这类病例即使在没有手术矫正之下，也能怀孕及生产。
而在心理学或社会心理发展的层面上，尚无对这种特殊情况的研究。不过，大家相信身体的不正常或与人不同，对形成健康的个人形象及亲密的人际关系上，会产生困难。
因此，你应该帮女儿找一位专家，以便提供她正确的医学资讯及心理上的支持。尽管怀孕及生产并不是非动手术不可，还是可能会有其他足够的理由使她必须考虑现在就动手术，例如有一些案例，除非动手术切除那道中隔的阴道，否则会造成性交上的不适。此外，你女儿应该告诉那些专家们，她在使用卫生棉条时会觉得痛。
如果有进一步的内在问题（例如她的子宫形状等），则可能必须进行手术，进而讨论动手术的时机。任何手术后的副作用，以及担心手术结果的心理压力，都会增加婚后第一年性功能的压力以及婚姻调适的困难。
请向固定的生殖医学专家请教，使他熟悉你女儿生殖道的诊断、检查及特殊状况。这类专家也能建议你找最好的外科医师，针对特别的状况进行特别的矫正重建手术。
染色体疾病
绝大部分的人都有四十六个染色体，其中两个是性染色体（46XX是正常的女性，46XY 是正常的男性），有时候会有过多或缺少性染色体的个案，此种变异也会影响这些人的性及生殖。研究者已界定出七种性染色体变异的类型，以下的例子只是最常见的状况。
问：我们二十四岁的儿子有四十七个染色体，就是所谓的克来思菲尔特氏症状群（Klinefelter’s syndrome人这是怎么发生的7你知不知道是否有专为这类病人设置的组织？
答：没有人完全明白何以有些人的细胞会有较多的染色体，目前可解释的理论是：胚胎在受精过后，在受精卵开始其复杂的分裂程序时，发展中的胚胎无故多出了一个染色体。克来思菲尔特症状群即指多出一个X染色体的病例，即细胞的染色体成为47XXY。克来思菲尔特症状群并不是父亲或母亲的染色体有什么缺陷，也不是家族里有这类的缺陷。
研究显示约四百到七百个男性中就有一个茶程度的克来总菲尔特症状群例子，很少人知道此症的盛行率是如此之高。这种症状群的病人有些直到青春期时发现睾丸没有变大，或成年后发生不孕而做染色体检查时才有所警觉。若想正确的诊断此病，要靠口腔默膜细胞抹片（由口腔脸颊内侧刮下一些细胞）或血液样本的核染色法（对血液中某些细胞做染色及染色体的光学影像来定型）。
这些患者大多外表一切正常，也许只是单固丽分泌较少及不能制造精子。少数患者的外表则有一些特征，如睾丸较小、有乳房组织、胡子稀少等。到了青春期，因为外表看起来与其他正常的男性不同，开始出现心性发展上的问题。睾固酮注射治疗，虽可帮助男性性征的发育，增加对性的兴趣，改善引起的问题，但却不能改变睾丸无法制造精子的事实。因此，你们的儿子若要拥有一个完整的家庭，最好由捐献者提供精子或领养孩子，或与已有孩子的女子结婚。
大部分的医院都没有内分泌科，不妨打电话向邻近的一家请教，与他们讨论克来思菲尔特症状群，想必他们也能提供处理类似案例的经验。
间：我们听过克来思菲尔特症状群，知还是与男孩子染色体异常有关的疾病。但我们的女儿在十五岁时被检查出“特纳氏症状群”。我们觉得十分陌生，能否请你提供我们一些资料？
答：特纳氏症状群的第一次文献报告是出现在一九三八年；但是直到一九五九年才被确定是一种染色体异常，此时观察及计算人体染色体的技术也比较成熟。
一般正常的女性有46XX的染色体数目及形态，但特纳氏症状群的患者只有45个染色体；少了一个X染色体（符号记作45X或46XO）。有些病例显示第H个X染色体虽然存在，却不见得会发生变异情形。
特纳氏症状群的盛行率大约是二千五百分之一。无法确知它是怎么发生的，和上面讨论过的克来思菲尔特症状群一样，特纳氏症状群也和父母的遗传无关。很多状群患者在出生时外表并无异状，除非检查才会发现缺少卵巢或只有卵巢的残余组织，因而无法制造卵子及女性内分泌素。有些个案更会伴随着心脏、肾脏或耳朵的畸型，在出生时或童年早期便受到医疗者的注意而提早发现。但是大部份的个案都未能早期发现，直到青春期时胸部没有发育或初经迟未出现，才受到注意。此外，这种患者大多身材矮小。
特纳氏症状群的女性一定要服用女性荷尔蒙，以促进乳房的发育及月经的发生。藉着适当的医疗及心理治疗的支持，大部分的患者都能拥有正常的生理外观，以及享受正常的性生活。如果想要孩子的话，则应考虑收养小孩或是与已有孩子的男人结婚。
在得知孩子缺少女性荷尔蒙之后，很多父母都以为罹患特纳氏症状群的女儿不会女性化，其实不然，这些女性从小即表现出传统女性行为及身为人母的高度兴趣。无论性别认同或性别角色扮演，都不会产生混淆，这些女性仍确认自己是女性，而行为也趋向女性化。大部分的人都和正常女孩的穿着及打扮无异；相反的，她们对耗费体力或室外的活动、粗鲁吵闹及男孩的游戏，则兴趣缺乏。
你在信中并未提到你女儿正在那里接受检查。虽然大部分的一般科医师均可完成这类治疗，但你最好还是先到一个有儿童内分泌专家、心理治疗或精神科专家（对特纳氏症状群女性及其家人提供支持与帮助）的医学中心，评估你女儿的病情。
也许下决定有些困难，举例而言，有些医师建设要到女孩身高不再长的时候，才开始女性荷尔蒙治疗（周期地服用动情激素和助孕素）；然而，在这段等待期间，女孩却必须面对很大的压力，因为她与周围的女孩们不同（如她没有乳房发育、阴毛及没有月经周期等等），所以她必须求助于一些对这方面有经验的专家。
问：几年前我在修硕士学位对，修了一门“人类性学”课，有一堂课的主题是关于染色体型态，其中有提到史借克症状群。
你能解释“史倍克症状群”吗？它提到一个谋杀了几位护士的凶手，其杂色体型态为XYY，我想找关于这方面的资料，但是没找到。
答：你找不到“史借克症状群”的资料，可能是因为史借克（Richard Sp。。k）（他谋杀了八个护士），最后被检查证实为正常的XY染色体型。你的问题在教科书或科学性出版品中的正确名称是XYY症状群或47XYY染色体型。
如你所说，XYY染色体型与一些特别的行为（尤其是对社会有危险的行为）有关。根据推测，认为多一个Y染色体的人可能较具攻击性，甚至有暴力倾向。因为Y染色体是男性独有的，所以误认为是产生男性行为的来源。因此有两个Y染色体就被误认为可能造成“超男性”行为，但有时情形正好相反。
最近的研究显示47XYY和正常的46XY是极相似的，并没有特别的攻击性或暴力，唯一的暂时性论定只说明部分这类个案似乎在控制冲动方面较为困难。
47XYY染色体型大约每五百到一千个男性中有一个，他们比克来思菲尔特症状群较少有性及生殖的困难，所以就更少寻求医疗上的支持。虽然有些有畸型睾丸及精子数减少，但多数都是可以生育的，且其子女染色体型也多为正常。身体上唯一的差异只是他们长得比一般人高。
性腺及荷尔蒙疾病
性腺的重要功能之一就是分泌性荷尔蒙。睾丸分泌睾固酮，刺激胡子的生成及声音变低沉等，而卵巢分泌动情激素，刺激乳房发育等等。
有些罕见的案例生下来时仅有一个睾丸或一个卵巢，或性腺中同时含有睾丸和卵巢的组织，可能是输卵管及输精管都有，或一边输卵管一边输精管，但是通常只有一个子宫。染色体型大多是46XX（正常女性），外生殖器看起来不像男性也不像女性。
这类情况称做“真阴阳人”（true hermaPhroditism），这非常罕见，而且这类案例绝大多数都无法生育（不能制造精子或卵子）
比较常见的性腺疾病统称“假性阴阳人”，这是指染色体型为46XX，且有卵巢、输卵管及子宫，但外生殖器像男性；或者染色体型为46XY，且有睾丸、输精管及其他男性的生殖道，但外生殖器与女性相似。
虽然我们无法确知这些异常是如何形成的，但是必然和性腺——不论睾丸或卵巢，以及两组依荷尔蒙发育为男性或女性的生殖管道行生本身的性别发展有关，荷尔蒙决定了内生殖器及外生殖器的发育。造成上述男性或女性假阴阳体的情况的原因，就是出生之前这些荷尔蒙讯息的传送及接收混乱，导致男性或女性生殖器官的混乱。
除非新生儿的性器官明显异常，医师不会对性别做进一步的检查。在青春期以前，性腺与性器官所影响的生物差异不大；但青春期之后，女性如果没有月经时，阴蒂便会逐渐变大，使外观看似阴茎；相反地，有些一向自以为是男孩的人，却没有男性性征出现，直到发育出女性性征，如乳房涨大等，才发现自己的性晚出了词题。
无论如何，当医师或父母注意到新生儿的性器官有些不对劲时，必须经过彻底检查，以及整型手术及荷尔蒙药物治疗，并确认或重新确认新生儿的性别，才能使孩子有更大的机会得对正常的心理与生理的发展。
最常见的女性假阴阳人属于肾上腺生殖腺症候群（adrenogenital syndrome），其染色体型是正常的46XX，且内生殖器官构造全是女性的，但外性器官看起来却像男性。尽早接受手术及荷尔蒙治疗，可以阻断肾上腺分泌过多的男性荷尔蒙，进而使女孩的外表及生殖能力保持正常。
至于最常见的男性假阴阳人大多具有正常的男性染色体型（46XY）及睾丸，但是其外生殖器看起来却像女性（偶尔有一侧或两侧的睾丸下降到外表看起来像阴唇的构造，而引起医师注意）。这种情况称为睾丸女性化症状群（androgen insensitivity syn－drome），原因是睾丸虽能制造单固酮，但身体的细胞却无反应。类似的病例会有阴蒂、阴唇及下段阴道，但是没有上段阴道及子宫，也没有男性的生殖道。一旦诊断出这种情形时，必须将睾丸开刀切除，另外如在青春期时施以女性荷尔蒙治疗，亦可促使乳房发育及出现女性性征。这样的女人不论在行为或兴趣方面都非常女性化，而且也常藉由领养的途径来拥有小孩。
在这些常见的性生理问题中，治疗的目标是经由手术及在适当时机施以荷尔蒙治疗，使身体看起来更具有某个性别的特征。如果问题没有及早发现，而是等孩子较大时才诊断出来，则治疗的方向是依其生理外观而定，以配合其已适应的性别角色。
这类异常有些是基因疾病且会遗传给后代，但是大部分的性腺及荷尔蒙异常均属非遗传性。非基因性原因的例子有：在胚胎发育时期，由于暴露于母体服用的荷尔蒙或其他药品，导致胎儿外生殖器的改变，或是较常见的细微的行为改变，如行为较具攻击性等。
即使我们不知道上述病例的正确发生率，但其情形均不常见。诸如染色体异常、性腺异常及生殖器异常