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人类基因组计划 -陈竺-第3章

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序列,然后再把它的基因调出来。但是绝大多数的人类疾病,我们不知道它的生化基础是什么东西,特别是在基因组计划之前。比方说像亨氏舞蹈病,我们就知道这个人会手舞足蹈,叫亨氏舞蹈病。比方说像遗传性的结肠癌,我们知道大肠部位大容易长息肉,但是我们不知道那个蛋白质出了问题。你怎么办?怎么来找到它的疾病基因?所以有了一个新的概念,叫反过来的遗传学,是什么呢?先去找它的基因,然后再去看它的表型。一旦拿到基因以后,很容易你马上可以推测它的蛋白质的结构。你可以产生抗体,你可以接下来做很多基因的功能。健康相关的研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:肿瘤基因组的解剖计划,环境基因组计划。
  人类基因组计划对医学的贡献。基因诊断,基因治疗和基因组信息为基础的治疗,发展中国家和发达国家越来越重视疾病的预防,特别是基于基因组信息的疾病预防。我国一贯提倡的是预防为主。如果能够在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别,在早期把风险人群挑出来,然后在环境因子、生活方式上实施干预。生物技术发生了深刻的变化,更多地进入到细胞、胚胎和组织的研究水平上来,推动了胚胎和成年期干细胞技术的应用。血液病研究与其他先进学科结合十分深入,造血干细胞移植是干细胞研究在人类疾病治疗中应用最成功、最早的范例。
  我想基因组计划是离不开伦理学问题的,人类基因组DNA的序列是全人类的共同财富,应该造福于全人类。对基因组基础数据的垄断,将给人类利益和科学发展带来不良的后果。采集样品知情同意原则,抽取标本的用途、与工业界分享权益,成本应用:防止基因歧视。我们每一个人在一定的情况下都可能是弱智,所以反对基因歧视实际上是维护全人类每一个成员的共同利益。
  那么可能我前面讲得太多了,接下来我想简单的说两句,中国的人类基因组计划。我们的人口多,而且我们的遗传资源丰富,因为我们是多民族的群体。那么我们国家要发展自己的生物技术和制药工作,我们能够仅仅依赖国家的信息,所以我们国家的基因组计划是1994年正式启动,根据国际发展趋势和我国的实际情况从功能基因组的角度切入,充分发挥我国的人类基因资源优势,采取结构与功能并重,多学科交叉,建立关键技术,进行基因组多样性和疾病基因研究的策略。
  那么一开始我们是从群体遗传学角度切入,但是现在我们已经跨入到群体遗传学和医学的关系。那么我们可以很自豪地说:“现在大概除了Y染色体以上,所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因”。那么最近我们启动了一个中华民族基因组SNP的大规模的研究,这个工作就是我讲的从群体遗传学转向了我们中国人群特点的疾病发生、发展的遗传学信息的研究。那么基因产物间的相互作用呢?它决定了基因组的遗传规律,功能复杂性和生物多样性。所以如果现在我们能够把中华民族生物元素变异的系统目录和数据库给它做出来的话,就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权,来造福子孙后代,来贡献于全人类。所以今天能够在水木清华,我们的校训是:“天行健,君子当自强不息”,这样我们国家的最高学府来和大家进行学术交流,来“鼓吹”人类基因组和蛋白质组,支持饶教授的结构基因组等等,那么我感到非常的荣幸。我想最后应该向为我国人类基因组学研究做出杰出贡献的所有前辈科学家、中青年专家、以及支持这一事业的领导,表示最衷心的感谢!
  谢谢大家! 
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