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人类基因组的研究将促进生命科学与信息科学相结合，刺激相关学科的发展。生物信息学和计算生物学就是在HGP带动下产生的新兴学科。例如，生物芯片是涉及计算机、微电子、化学等多学科的交叉技术，具有高通量、微型化和自动化等特点，主要应用于基因表达测序、疾病诊断、药物筛选、基因突变及多态性分析等领域。生物芯片的发展一方面依赖于人类基因图谱的破解，另一方面也将促进该计划的实施。
除了科学价值外，人类基因组研究还具有重大的技术经济价值，医药、保健、农业和食品制造等产业将率先发生革命性变革。随着基因组序列的解读和疾病基因的发现，科学家可以依据已知的基因序列和功能找出控制某种疾病的基因，并针对相应的靶位进行药物筛选，有望找到治疗心脑血管疾病、糖尿病、癌症等目前人类主要疾病的基因药物。基因研究会对我们现有的医疗模式产生重大影响。医生可根据各人不同的基因序列特征进行有效指导，对病人的缺陷基因进行纠偏、补救，就可以最大限度地防病于未然。人类的保健模式将从“生了病后再治疗”的消极模式转变为“预防”、“预测”的积极模式。 人类基因组研究将给传统农业和食品制造业带来崭新的变化。运用最新的生物工程技术对牛奶、肉类和其他农产品进行改良，必定会成为农业和食品制造业的主流。
5、人类基因组研究涉及的主要伦理、法律和社会问题
人类基因组计划如此受人关注，除了本身巨大的价值之外，还有一个重要的原因是它可能对伦理、法律和其他一些社会问题产生的深远影响。人类基因组计划一开始就包含了一个子计划，专门研究人类基因组计划的伦理、法律和社会问题，每年的研究费用达到人类基因组计划预算的3％～5％。
HGP涉及的主要问题有10个＇1＇：
①基因信息利用的公平性问题。保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队等应当使用它吗？应当怎样使用它？
②隐私和保密问题：谁拥有和控制基因信息？
③由于个体基因差异而引起的心理影响和伤害问题：一个人的基因缺陷如何影响社会上其他人对该人的看法？
④遗传检测（出生前、携带者和症状前的检测）和人口普查（婴儿的、婚前的和职业的）涉及的问题：父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗？医疗团体的检测和解释可信吗？在没有治疗方法的情况下应当检测吗？
⑤生殖问题，包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权力问题：医疗卫生人员是否恰当地告诉了当事人父母基因工程的风险和局限？胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的？
⑥将来某一天可能用于处理或预防基因缺陷的基因治疗问题：什么是正常的基因？什么是残疾或缺陷？残疾和缺陷由谁来决定？残疾是疾病吗？需要治疗或预防它们吗？寻求医治贬低了现在受残疾影响的个人吗？
⑦基因改进问题，包括利用基因治疗方法提供一些父母想让孩子得到，但并不涉及疾病的治疗或预防的特征（比如身高）问题：这提出了怎样的安全和伦理问题？如果基因改进变成了通常的实践，它会如何影响基因库的多样性？基因技术运用中的公平性问题：谁将有权使用这些昂贵的技术？谁来支付使用这些技术的人的费用？
⑧临床问题，包括卫生服务提供者、父母和一般公众的教育问题，检测过程中质量控制的标准和标准的执行间题：如何对基因检测做出精确、可信和有用的评价？
⑨产品的商业化问题，包括知识产权和数据、资料的利用问题：谁拥有基因和其他DNA片断？
⑩与人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题，包括自由意志和基因决定论、疾病和健康等概念问题：人们特殊方式的行为完全是由他们的基因决定的吗？人们总是能控制他们的行为吗？哪些基因差异可以被看作是可接受的？
6、人类基因组研究特点与研究精神
1）大协作精神。
在近代科学产生之初，科学研究主要以个人方式进行。随着科学的发展，特别是进入20世纪中期以后，科学研究的协作精神日益突出。由于当代科学研究以问题为中心而不是以学科为中心，学科之间的界限被破除，导致了不同学科之间的广泛合作。人类基因组研究在生物学、医学领域中进行，生命科学各学科之间的协作攻关是必不可少的。另外，人类基因组研究的事实也有赖于物理学、化学特别是信息科学的帮助。人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。人类基因组计划的开展是由多个部门、实验室、学会之间的合作，或者由数个部门、科学组织组成的一个新的机构来执行。这是一种不同科学组织和不同国家之间的合作，这些组织和国家都强调精诚合作、共享材料、共享数据、共同攻关。
2）研究的计划性和有序性增强。
人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月基因相比，更显示了人类的协同与进步。由于全球范围内的科学家之间的合作，使得人类基因组计划避免了盲目性、片面性和重复浪费。“人类基因组计划”正是不断地从批评中吸取正确的意见，逐渐完善到今天这一计划的。如开始仅是笼统的“测序分析计划”。从何入手呢？各有各的说法。“制图计划”特别是遗传图的构建，原先是作为“测序”计划的不同意见提出来的，但双方都没有简单否定对方的意见，有关决策部门也没有简单地支持一方面压制另一方，而最后持不同意见的双方走到一起，共同制定更加科学、更加全面的计划。“cDNA计划”就是把一个基因中一小部分与蛋白质有关的序列先搞清楚的计划，也是作为“全基因组计划”的一种反对意见提出来，但也没有被主流意见所拒绝，没有因此而摒弃“全基因组计划”，而是作为“基因图”的雏型而纳入整个基因组计划，而且成为重要部分之一，即我们要做的“转录图”。“基因鉴定”计划也是作为不同意见提出来的，认为最重要的是那些与人类疾病有关的基因，后来成为最能反映“人类基因组计划”的成果的“热点”。而“模式生物”计划选择了酵母、线虫、果蝇、小鼠作为研究人类的四大“模式生物”，其科学意义十分重要。整个讨论的过程，逐渐形成了“人类基因组计划精神”的一部分。
3）政府和国家作用明显。
由于科学研究日趋大型化，这需要雄厚的经济实力来建立科研基础，购置仪器设备，组织庞大的科研队伍，所以科学研究本身也需要国家政府和其他社会组织在财力、人力和管理上的极大支持。人类基因组计划是一个空前浩大的生命科学工程，任何单个科研组织或者实验室都无法承担，因此各国都对此表现出极大的热情，不惜巨资力图占据着一领域的最高点。
例如，在基因测序中，各国不同程度的参与做出了相应的贡献。2000年6月26日，参与人类基因组计划的美国、英国、德国、法国、日本和中国有关科学家分别以不同的方式宣布，人类基因组的工作草图已经绘制成功。这是一项巨大的科学成就，它不仅可以推动21世纪生命科学的革命性发展，而且具有重大的科学和经济的价值。人类基因组序列的测定和进一步破译，也给人类提出许多新的社会伦理问题，这些问题的研究对人类基因组计划的健康发展是至关重要的。
英国的HGP是于1989年2月开始的，特点可归纳为“全国协调、资源集中”。“英国人类基因组资源中心”一直向全国的有关实验室免费提供技术及实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格尔（Sanger）中心成为全世界最大的测序中心，单独完成三分之一的测序任务。
法国的国家人类基因组计划于1990年6月宣布开始，其计划由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了CEPH（人类多态性研究中心）在法国民众的支持下（民间捐助至少为5000万美元），CEPH与相关机构为全世界的人类基因组研究特别是第一代物理图与遗传图的构建做出了不可磨灭的贡献。法国对人类基因组序列图的贡献为3％左右。
日本的国家级人类基因组计划是在美国的推动下，于1990年开始的。但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类基因组仍略逊一筹，但这几年进展很快。日本对DNA序列图的贡献为7％。
德国在1995年才开始的“人类基因组计划”，更具有其新的意义与特色。德国对人类基因组序列图的贡献为7％。
1999年9月，作为唯一的发展中国家，中国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1％，也就是三号染色体上的三千万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。2000年4月，中国科学家宣布：在各方共同努力下，1％的测序任务宣告基本完成，其中50％达到了完成图的标准。
此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏联及原东德等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。
4）商业竞争促进了纯基础研究。
传统的观点习惯于把科学与技术、基础研究与应用开发分离甚至对立起来。但是当代科学中，科学与技术正在融合，基础研究与应用研究的鸿沟正在被填平，科学的商业价值被提前发现和挖掘。人类基因组计划具有重大的技术价值和经济价值，目前许多大型企业公司纷纷投入巨资参与人类基因组计划并争夺专利权。200年6月26日，是由6国参与的国际人类基因协作组和美国塞莱拉基因公司共同宣布人类基因组计划测序阶段任务的完成的，而美国塞莱拉基因公司是一家私营商业公司。1998年新成立的塞莱拉公司宣称3年内以一种全新的策略完成人类基因组计划，不要老百姓的钱，照样使美国民众得到基因序列，而且只专利几百个基因。以塞莱拉公司为代表的商业因素的加入使人类基因组计划的完成时间一再被提前。而塞莱拉等公司从中得到的好处是：以其先进、巨大的数据库为生物医药等企业服务，收取可观的费用；争取时间使基因研究成果化为市场产品方面的多项专利，并从专利中获得巨大的商业利润等。
5）科学家的社会责任感和对社会“高度负责”的精神。
人类基因组计划在启动伊始，便重视这一计划可能对社会、法律、伦理方面的冲击，特别注重这一方面的研究，并形成主流意见。特别是HUGO（国际人类基因组组织）的几个重要声明，充分体现了现代自然科学的“求真”、“求善”及对社会的高度责任感。
6、吉尔伯特、科林斯与文特：基因组研究中的重要科学家
吉尔伯特（Walter Gilbert；1932—）是少数几个最先认识到基因组研究的经济价值并身体力行的科学家之一。他于1959年成为哈佛大学教授，1980年与桑格、伯格共同分享了当年的诺贝尔化学奖。1977年他离开了哈佛大学，成立了一家生物基因公司，并担任了执行总裁（CEO）。公司运营几年后，由于管理风格的矛盾，他不得不离开董事会。1985年回到哈佛大学继续从事科研。
1987年2月他从美国国家研究委员会基因专家组辞职，宣称将成立一家基因组公司，目的在于解读人类基因组的所有基因，并通过专利获得利润。可惜该计划受1978年的股市下挫的影响而未能实施。在吉尔伯特等人的努力下，1978年4月美国能源部拨付首批支持人类基因组计划项目，成为人类基因组研究的真正起点。现在他在哈佛大学领导一个实验室进行基因组项目最前沿的研究。
科林斯（Francis Collins）出生于1950年，1974年获得耶鲁大学哲学博士，1977年获得北卡罗来纳大学医学博士学位，1984年进入密执安大学任教。正是在密执安大学科林斯获得了自己作为世界着名科学家的声誉。1989年科林斯宣布了导致囊肿纤维病的基因的发现，1990年他领导的小组发现了导致神经纤维瘤的基因。他还是一个由6个实验室组成的合作研究小组的首